ダウン症の出生前診断|検査方法とその費用について

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ダウン症の出生前診断|検査方法とその費用について

最近では、35歳を過ぎて出産をする高齢出産が増加しているなかで、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性を気にする方も増えています。
希望者は出生前診断で、お腹の赤ちゃんがダウン症かどうかを高い精度で調べることができますが、一体どのような検査を行って調べているのでしょうか。
今回は、妊娠中に胎児がダウン症であるかを調べる検査方法や費用、検査できる時期などについてご紹介します。

【ダウン症とは】

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ダウン症とは、正式には「ダウン症候群」と呼ばれ、染色体異常が原因です。
体内の細胞内には遺伝にかかわる染色体が46本あるうち、1本多い47本で生まれてくるのがダウン症児です。
染色体異常の中で最も多い疾患と言われています。
21番目の染色体が一本多い状態なので「21トリソミー」と呼ばれることもあります。

ダウン症児の特徴としては、身体発達や精神発達の遅れ、丸顔で起伏のない顔立ちなどがあります。
全出生においてダウン症児が生まれる確率は、約800分の1です。
ですが、ダウン症児が生まれる確率は妊婦さんの年齢によって変わります。
妊婦さんの年齢が20歳未満の場合の確率は約2000分の1、妊婦さんが40歳以上だと確率は約40分の1と大きく変わり、母体が高齢化するほどダウン症の出生率があがります。
日本では5~6万人ほどいると言われています。

高齢出産が増えたことにより、卵子が劣化していることが原因といわれていますが、最近では精子の劣化も原因になるという説が出てきています。
妊娠中の過ごし方は、染色体異常とは関係ありませんが、妊娠以前の生活が卵子や精子に影響を与える可能性があるといわれており、そのことで染色体異常を生じさせることもあると言われています。

【エコー検査】

妊娠11~14週頃にエコー検査が行うことができます。
おなかの上にエコーを当て、目視をしてダウン症の可能性があるかどうかを判断します。
ダウン症の疑いがあるかどうかは、
・胎児のうなじのあたりに通常の胎児よりも厚い皮膚の浮き上がりが見られる
・首の長さが短い
・手足が短く、体が小さい
・後頭部のむくみ
などを総合して判断されます。

ただし、あくまで疑いがあるだけであって、エコー検査だけで確定診断にはなりません。
エコー検査は妊婦健診で行われる検査のひとつですので、特別な費用は必要なく、妊婦健診の費用のなかで行われます。

【血清マーカー】

妊娠15週〜26週の期間に採血し、その血液から検査をする方法です。
妊婦さんから採血をするため、流産のリスクはありませんが、他の検査方法に比べると精度はあまり高くはありません。
結果が出るまでには約10日間かかりますが、検査の精度は約86%と言われています。
費用は、約1万円〜2万円です。

【新型出生前診断】

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妊娠10~22週になると、母体の血液の中から胎児のDNAを検出し、胎児が13、18、21番染色体の数に異常がないかを調べることができます。
従来の母体血清マーカー検査に比べて精度が高いとされていますが、確実に診断ができるというわけではありません。
新型出生前診断で陽性と判定された場合は、確定診断をする必要があります。

新型出生前診断は、
・出産予定日に35歳以上になっていること
・以前にダウン症を含む染色体異常児を出産したことがあること
・本人または夫に染色体異常・遺伝性疾患があること
が要件としてあります。
結果が判明するまで2週間ほどかかります。
費用は20万円程度になります。

新型出生前診断は99.1%の精度があると言われていますが、妊婦さんの年齢によって、精度は異なってきます。
検査で陰性の場合は精度が99.9%になりますが、陽性の場合は30歳の場合65%程度、35歳の場合85%程度、40歳の場合95%程度というデータがあります。
したがって、陽性反応であっても、この後に確定診断を受ける必要があります。

【羊水検査】

妊娠15週〜18週になると羊水検査ができます。
羊水検査は注射により妊婦さんのおなかから羊水を採取し、羊水の中に含まれる胎児の細胞を検査する方法になります。
赤ちゃんのいるおなかに注射をするため、流産のリスクは0.06%〜0.3%程度あるといわれますが、検査の精度は99%以上と非常に高いです。
結果が出るまでに約2週間かかります。
費用は、約10万円〜15万円になります。

【絨毛採取】

胎盤になる前の絨毛を膣からカテーテルを使い採取する方法と、羊水検査と同じく針を母体に刺して採取する方法の二つがあります。
羊水検査同様、おなかに注射をするため流産のリスクはありますが、検査の精度は98%と高いことが特徴です。

羊水検査との一番の違いは検査時期で、妊娠9週〜13週から受けることが可能なため、羊水検査よりも早い時期に受けられます。
結果が出るまでに約2週間かかります。
費用は、約10万円〜15万円になります。

まとめ

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以上ご紹介したように、ダウン症検査の費用は決して安いわけではありません。
しかし、エコー検査のように費用がかからない方法もありますので、まずはエコー検査をおすすめします。
その後医師と相談し、必要であればそのほかの検査をしてください。

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Yuko

Mama writer
4歳と1歳の男の子のママです。まだまだ戸惑う育児、時間に追われる家事ですが、夫婦で協力して忙しいながらも今しか味わえない日々を楽しめるようにしています。記憶に残るライターとして皆さまにお届けしていきます。

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